孕育健康下一代
產前遺傳診斷補助更安心
享新知
人氣(42)
懷孕是人生中最美好且奇妙的事,「生出健康寶寶」是所有父母最深切的期待,隨國人晚婚、晚生比例逐漸普及,也讓新生命在母親腹中孕育的過程增添不少風險。衛生福利部國民健康署(以下簡稱健康署)補助高齡或高風險產婦進行「產前遺傳診斷」,每年約有4萬名孕婦受惠,大大減少約8到9成唐氏兒及其他染色體異常胎兒出生。
 
10人有3人 高齡產婦逐年增
孕育新生命的過程中,父母在欣喜之餘,內心也有著一份焦慮,擔心胎兒是否會出現異常,近年產前遺傳診斷技術快速發展,在懷孕早期就能診斷胎兒有無異常,確保寶寶出生後能夠健康平安地成長。不過,隨著女性教育程度提高及生涯規劃等因素,高齡生育衍生出胎兒異常的風險,也成了許多父母可能面臨的重要課題。

「20多年前,全臺高齡產婦百分比僅個位數,如今每10名孕婦就有3人是高齡產婦。」新光醫療財團法人新光吳火獅紀念醫院婦產科細胞遺傳學中心主任劉瑞德說,凡是懷孕時大於34歲、生產時大於35歲的女性都屬高齡孕婦,隨年歲增長,器官、代謝等功能會逐漸退化,因此高齡產婦懷孕時期妊娠糖尿病、高血壓風險都較高,胎盤早期剝離的機會也較大,且上了年紀的卵子有較高風險出現染色體異常,也是導致寶寶流產、死產增加的關鍵因素。

他解釋,女性卵子從還在媽媽肚子裡,就已經是準備好的「半成品」,會隨母體一起老化,適齡婦女的卵子因為「新鮮」、品質好,進行減數分裂時,出現異常的機會低;同樣的卵子放了35年,早已過了保鮮期,進行減數分裂時也容易出錯,不小心多一條、少一條或斷裂都會導致受精卵染色體異常。

按照大自然法則,不正常的卵子形成受精卵後,在懷孕早期大多會自然流產,但有少數狀況仍會生下來,像是第13、18對染色體多一隻,胎兒可能罹患先天性心臟病、兔唇等疾病,第21對染色體多一隻會生出唐氏兒,性染色體異常生出來的孩子則可能無法生育下一代。

政府補助助好孕 減少9成唐氏兒
「產檢做了這麼多檢查,多染色體檢查與其他產檢項目的差異在哪?」這是很多準媽媽心中的疑問。劉瑞德表示,例行產檢是孕婦的必經之路,主要檢查孕婦是否有妊娠毒血症、糖尿病、傳染性疾病及寶寶是否有地中海貧血等先天性異常,與孕婦年齡無關。不過,若想確保不會生出唐氏症等染色體異常的孩子,唯有檢查染色體一途。

各個年齡層都可能懷到染色體異常的孩子,但在統計學上,高齡產婦的機率確實比適齡產婦高,以唐氏症為例,在整體人口中發生率約為1/700,但高齡產婦懷上唐氏兒的機會則高於1/350,透過檢查診斷出唐氏兒的準確率幾乎接近100%。唐氏兒除了有特殊外表特徵,並伴隨發育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等問題,有的無法自我生活照顧,恐增加社會及家庭負擔,且父母離世後的照顧問題也成一大挑戰。

為了幫助民眾孕育健康下一代,健康署針對每名個案提供5,000元補助,鼓勵高齡或高風險孕婦接受「產前遺傳診斷檢查」,透過羊膜穿刺取得胎兒細胞,逐一比對細胞中46條染色體是否異常,每年造福約4萬名孕婦,其中有近3%診斷發現胎兒染色體異常,減少約8到9成唐氏兒及染色體異常胎兒出生。
安全性高 醫生呼籲高齡產婦都要做
不少孕婦一聽到羊膜穿刺,腦中浮現一根針從肚皮刺入的畫面,不禁頭皮發麻,也擔心危害腹中胎兒。「羊膜穿刺就像抽血,醫師會在超音波下緊盯寶寶的位置,幾乎不可能傷到孩子。」劉瑞德說,40、50年前超音波機器顯像不清晰,醫師只能靠「盲刺」抽羊水,確實可能傷到寶寶,但現在超音波畫面相當清楚,即便懷的是雙胞胎、三胞胎,都能安全地抽取羊水,2000年美國在一項第一孕期唐氏症篩檢相關研究中也證實,做不做羊膜穿刺,胎兒流產率都沒有差別。

很多坊間診所宣稱有「非侵入式」唐氏症檢查,實際上都只是「篩檢」,而非「診斷」。劉瑞德說,非高齡孕婦在孕期邁入11至12週時,醫師都會抽血進行染色體異常的篩檢,目的在於了解胎兒染色體異常的機率,決定是否需做染色體檢查。

他曾遇過篩檢出異常機率高達1/1,但染色體卻完全正常的胎兒,也曾遇過機率僅1/800,最後卻是個唐氏兒,顯示篩檢結果僅能作為風險評估的參考,唯有取得胎兒細胞檢查染色體,才能100%確定寶寶的染色體狀況,因此健康署呼籲年滿34歲的高齡產婦都應檢查。