為罕病兒奔走、推廣全基因定序
罕見疾病研究治療中心創立醫師牛道明
文字撰寫|林松嫣
受訪對象|臺北榮民總醫院兒童醫學部主任 牛道明
繪人文
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戴著口罩也掩蓋不了那親切的笑容,臺灣罕見疾病研究治療中心創立醫師、臺北榮民總醫院(以下簡稱臺北榮總)兒童醫學部主任牛道明30多年來為罕見疾病奔走,先後促使臺北榮總設立「罕見疾病聯合門診」、「罕見疾病研究治療中心」,使臺灣罕病醫療快速躍進,其團隊更展現世界級的研究量能、治療成效,近年更致力於推廣新生兒全基因定序檢測,希望讓精準醫療更完善。
 
牛道明表示,「當時找不到空間、到處去借,而且大部分醫師來協助是一毛錢都沒有的,要感謝臺北榮總有這群熱心的醫師,願意花時間來共同建立聯合門診。」最初,所有參與的醫師就擠在一個小診間裡、共用一台電腦,到現在變成比較寬敞的診間,有投影設備可以一起討論。目前的聯合門診更結合營養師、心理師、遺傳諮詢師及社工師,提供病人與家屬完整的諮詢與照護。

追求卓越 寫下多個醫療界的「第一」
牛道明於2011年成立亞洲第一個「罕見疾病研究治療中心」,提供以病人為中心的安全優質醫療環境,不僅有罕病患者專屬治療病床,更針對罕見疾病患者開放夜間、假日治療服務,讓病人可以兼顧生活與治療,目前每年於罕見疾病治療中心進行治療之病患約有4,000多人次。

有了完整的研究治療中心,牛道明更與團隊努力研究藥物型苯酮尿症病童的治療,讓接受治療的病童平均智商高達97分,大幅領先國內外其他醫療團隊平均為70多分的水準,治療成效世界第一,這項研究成果已刊登於美國神經醫學一流期刊(Archives of Neurology),並於國際醫療間獲得極高的評價,優異的治療成效創下驚人的世界紀錄。

牛道明也與其團隊建立起高效率的嬰兒型龐貝氏症確診方法。他說,在臺北榮總一名新生兒只要篩檢出現龐貝氏症陽性,只需6個小時就可以得到正確診斷及治療,讓病童的平均治療時間提早到出生10天之內,較國際間醫療中心需要22天才能開始治療的時間更為提早,病童的癒後情形也有極大的差距。

另外,牛道明的團隊也率先發現臺灣法布瑞氏症發生率世界第一,其研究發現臺灣好發的法布瑞氏症突變點位,會導致成年人的心臟肥大及病變,將此疾病視為臺灣一項重要的健康議題;之後團隊所發表的多項法布瑞氏症重要研究,除獲得國內外專家學者的肯定外,甚至顛覆全世界對於心臟型法布瑞氏症的認知,改寫目前世界上的治療準則。在臨床及學術上卓越的成就,讓牛道明團隊於2020年以「獨步全球-法布瑞氏症研究治療中心」獲頒SNQ國家品質標章金獎的殊榮。

結合精準與智慧醫療 推動全基因檢測
牛道明致力於推廣臺灣新生兒篩檢,近年更推動全基因定序檢測。他解釋,臺北榮總現在不只是把基因定序出來,最重要的是建立了一套非常好的全基因自動分析系統,可以在極短時間內分析出結果,除了找出隱藏的疾病之外,還可分析體質對哪些藥物會產生嚴重副作用,「如果可以及早知道,除了能避免嚴重副作用的產生,還能精準用藥,達到最好的治療效果」。

與基因相關的發展與應用越來越多元,牛道明指出,這一套全基因自動分析系統未來還會套用人工智慧(AI),結合精準醫療與智慧醫療,藉由人工智慧學習、不斷地自動更新,運用新資訊進行基因的再分析,讓每個人對自己的基因更加了解,未來醫師診察、治療時都能有效參考運用,充分達到個人化的精準醫療。
2014 年牛道明受邀受邀至布拉格法布瑞氏症專家會議做專題演講。