為罕病兒奔走、推廣全基因定序
罕見疾病研究治療中心創立醫師牛道明
文字撰寫|林松嫣
受訪對象|臺北榮民總醫院兒童醫學部主任 牛道明
繪人文
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戴著口罩也掩蓋不了那親切的笑容,臺灣罕見疾病研究治療中心創立醫師、臺北榮民總醫院(以下簡稱臺北榮總)兒童醫學部主任牛道明30多年來為罕見疾病奔走,先後促使臺北榮總設立「罕見疾病聯合門診」、「罕見疾病研究治療中心」,使臺灣罕病醫療快速躍進,其團隊更展現世界級的研究量能、治療成效,近年更致力於推廣新生兒全基因定序檢測,希望讓精準醫療更完善。
 
醫護家庭出身 住院醫師被罕病震撼教育
談起踏上從醫之路,牛道明開玩笑地說「是被逼的」,由於父親是醫師、母親是護理師,在這樣的環境下自然就給他一個隨著父親腳步從醫的期待,在完成高雄醫學院的學業之後,1989 年他參加臺北榮總的考試,第一個選擇就是小兒科,順利考上之後,父母親也相當支持,後來即便其他科別也通知錄取,他也下定決心要投身小兒科。

在住院醫師訓練時期,牛道明遇上了改變他執業生涯的病人,那是一位患有同合子高膽固醇血症的小朋友。他回憶,10分鐘前還在問診,還在找小朋友罹病原因,沒想到轉身離開後,突然聽到病房在喊急救,一回頭就發現他冠狀動脈阻塞,不久就辭世。他說,當時還是個小菜鳥,面對這樣一個罕病病童如此突然的離世,其實帶給他極大的震撼,「原來有一群這樣的病人,因為太少見了,而沒能及早給予適當的治療方式」。當臺北榮總開出罕見疾病的醫師缺時,他便抓準開缺機會,邁進了罕見疾病研究治療之路。

赴美進修受啟發 回臺成立先天及代謝疾病關懷之友協會
牛道明醫師從醫生涯中寫下不少個第一,其中包含成立了臺灣第一個罕見疾病病友組織「苯酮尿症協會」。他說,1996年在美國杜克大學進修時,看到一位專門治療苯酮尿症的名醫理查德・科赫(Richard Koch)在電視上宣導,苯酮尿症患者成年後若沒有持續控制,會出現永久性的神經損傷或精神疾病,特別是女性患者將生出患有嚴重智力障礙和先天性異常的孩子,呼籲當時6歲後就停止治療者能盡速回醫院接受治療。

牛道明表示,當時聽到這段演說真的很感慨,即使在幼童時期接受妥善治療的病人,如果在成年後不好好繼續控制,還是可能會生出更嚴重、先天畸形的孩子。「當醫生的初衷應該是要幫社會解決問題,而不是製造更大的問題」。因此他起心動念,希望成立一個協會,藉由協會和病友間的凝聚力來好好追蹤這群病人,不要讓他們成為迷失的羔羊,臺灣第一個罕病病友組織「苯酮尿症協會」就此誕生,後續為了擴大至其他各類疾病病友,協會於2001年正式改名為「先天及代謝疾病關懷之友協會」。

視病猶親 創立罕見疾病聯合門診
回想1998年在臺北榮總創立罕見疾病聯合門診的過程,牛道明指出,罕見疾病病人常同時會有多重器官上的問題,可能是心臟、腎臟、肝臟,也可能有精神或智力的障礙,過去這些病人必須要跑一個又一個門診,「我覺得這樣病人與家屬都會很累,而且我們也會不清楚其他科別專家的想法,醫師之間沒有互動其實對病人不好」,於是便萌生成立聯合門診的想法。
牛道明(圖右)於罕病聯合教學門診進行看診,給予病人及家屬親切協助。