全球第5個立法保障罕病的國家
為了加強照顧罕病病人，我國於2000年公布施行《罕見疾病防治及藥物法》，不僅是全球第5個立法保障罕病的國家，結合罕病防治與罕藥法的內容，更是世界首見。
《罕見疾病防治及藥物法》的立法目的，除了協助病人取得治療所需藥物及提供相關醫療照顧補助，也從防治層面出發，建立個案通報系統、強化檢驗、及早診斷罕病，並獎勵與保障罕病藥物的供應製造與研發。為建構完善的罕見疾病防治及醫療照護網絡，擴及病人家屬的照顧，衛福部透過跨部門分工，規劃及推動各項罕病支持措施。隨著公告罕病種類及人數的逐年增加，也橫向連結外部民間資源力量，落實罕病法加強照顧罕病病人及其家屬的目的。
為了解國人罹患罕病的現況，衛福部建立完善的罕病審議認定及個案通報系統，掌握亟需被關懷照顧的罕病家庭，並即時提供病人及其家屬所需協助。截至今（2023）年4月，已公告認定共242種罕病，通報20,124件案例。
